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Secuenciación genética en la Antártida abre nuevo campo para la Medicina

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Grupo científico integrado por chileno desarrolló experimento en la
Antártida utilizando tecnología de secuenciación genética de tercera
generación, con equipos pequeños y portátiles que tienen un costo mucho
menor que las tecnologías actualmente en uso.
Bajo el contexto del Congreso Futuro, un equipo de científicos realizó una prueba experimental
inédita durante una expedición a la Antártica y que llevaron a Aaron Pomerantz de Oxford
Nanopore Technologies y el bioquímico chileno Matías Gutiérrez, Director de GenoSUR, a probar
una nueva tecnología portátil en el territorio antártico chileno: Se trata del primer análisis
genético ultrarrápido realizado en tiempo récord en el continente helado, afectado por los efectos
del Cambio Climático.
“La secuenciación genética es una de las herramientas más potentes para el estudio de la biología,
permitiéndonos descubrir y estudiar desde la amplia biodiversidad de nuestro planeta, hasta
poder detectar si tenemos alguna predisposición genética a desarrollar enfermedades crónicas
como el cáncer de mama”, señaló Matías Gutiérrez, doctorado en Biotecnología que desplegó una
importante tribuna pública gracias a su expertise en pruebas y testeos durante la pandemia.
Lo primero que llamó la atención a los profesionales fue que la tecnología permitió determinar
que mucha información documentada en la actualidad -la que se ha utilizado para el desarrollo
científico- no coincidía con lo que estaban encontrando en terreno: “Nos llamó la atención que
muchas de las lecturas de ADN que levantamos no coincidían con el ADN de la base de datos. Esto
puede ser a que antes hubo una secuenciación defectuosa o que estamos frente a nuevos
organismos cuyos genomas aún no se han secuenciado”, explicó Aaron Pomerantz.
Ambos científicos han puesto de realce que el experimento ejecutado “nos permitirá conocer los
secretos de especies que han logrado adaptarse para sobrevivir en un entorno difícil como la
Antártica y, a la vez, podemos entender fenómenos como la protección contra la radiación
ultravioleta, las altas concentraciones de sal y las temperaturas increíblemente frías a las que
están expuestos, entre otros, para aplicarlas a soluciones que necesiten las personas, sobre todo
con los grandes cambios climáticos que tenemos frente a nosotros”.
A grandes rasgos, la tecnología de secuenciación utilizada permite tomar una muestra biológica y
analizar la información genética en menos de una hora. Hasta hoy, este proceso podía durar varios
días desde la recolección de la muestra en una zona remota hasta su análisis en un laboratorio de
biología molecular. “El cambio climático nos ha dejado sin tiempo que perder. Para acelerar el
proceso de investigación científica, más y mejores herramientas deben llegar a manos de más
científicos» comentó el científico chileno.
Matías Gutiérrez también detalla a El Longino que todos los seres vivos tenemos información
genética en cada una de las células y esta información está codificada en el ADN. Entonces, la
secuenciación es una técnica de análisis molecular que permite conocer en detalle la información
genética contenida en una muestra biológica, lo cual tiene aplicaciones en campos como la
medicina, la agricultura, la biotecnología y también la conservación de la biodiversidad a nivel
ecológico.

Además, las técnicas de secuenciación son esenciales para el estudio de enfermedades genéticas y
para el desarrollo de las llamadas “terapias génicas”: El doctor en Bioquímica, por ejemplo, ya lo
está utilizando en la detección de la intolerancia a la lactosa en sus laboratorios locales.
Según explica Gutiérrez, desde su desarrollo hasta hace poco tiempo, la secuenciación ha sido una
técnica de análisis en laboratorios de alta complejidad y poco accesible para laboratorios de
investigación. Este escenario ha cambiado gracias al desarrollo de la tecnología de secuenciación
de tercera generación, que utiliza equipos pequeños y portátiles y tiene un costo mucho menor
que las tecnologías más usadas hasta hoy, de segunda generación.
En otras palabras, la tecnología de Nanoporos ha sacado la secuenciación del laboratorio y la ha
llevado literalmente a cualquier parte del mundo: Con un pequeño equipo portátil de
secuenciación, lograron iniciar en una hora el análisis de la información genética de las muestras.
Con otras tecnologías, este proceso podría durar varios días desde la recolección de la muestra en
una zona remota hasta su análisis en un laboratorio de biología molecular.

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