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La importancia del diagnóstico precoz para combatir la fibrosis quística 

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  • Esta patología puede acarrear graves complicaciones en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, pero con una detección en los primeros meses de vida, se puede asegurar un mejor pronóstico y una evolución más favorable en los pacientes. 

La fibrosis quística es una enfermedad que, en líneas generales, va generando un aumento de secreción en los pulmones que, de no ser controlada, puede causar problemas en diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano. Esta patología es hereditaria y, según se calcula, a nivel nacional aparecen entre 40 y 50 casos nuevos al año. Para ser transmitida a los hijos, es necesario que ambos padres sean portadores asintomáticos, teniendo un 25% de probabilidades de generarla en cada embarazo. 

Este jueves 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, y es en este contexto que, el Dr. Joel Melo, médico broncopulmonar de Clínica Las Condes, entregó algunas directrices sobre esta afección, apuntando además a la importancia de diagnosticarla de forma temprana. 

En ese sentido, el especialista comentó que «la fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, el sistema digestivo y el aparato reproductor, generando una acumulación de moco espeso que con el tiempo va generando daño en distintos órganos. En personas sanas, estas secreciones son líquidas y livianas, pero en los pacientes con fibrosis quística se vuelven espesas y viscosas, por lo que son muy difíciles de expulsar, produciendo severas fallas multisistémicas». 

Para combatir la fibrosis quística, es esencial contar con un diagnóstico temprano, con lo que se puede evitar la evolución de los síntomas en el paciente, ya que un cuadro grave puede terminar con el fallecimiento de la persona. En Chile, la tasa de mortalidad de esta patología es de 0,87 por cada millón de habitantes. 

Para detectarla, es necesario realizar un Test de Sudor. Este examen mide la cantidad de sal en la transpiración de una persona y se realiza en laboratorio. En el caso de los recién nacidos, a través de un screen neonatal se pueden encontrar rápidamente a los niños y niñas más propensos a sufrir esta enfermedad, lo que permite adelantarse y tomar una muestra de sudor temprana. 

Complicaciones más comunes de la fibrosis quística 

Tal como se mencionó anteriormente, si esta enfermedad avanza, puede generar problemas en diversos sistemas de nuestro organismo, entre los que se cuentan: 

Problemas pulmonares: Este tipo de afecciones son la principal causa de muerte para pacientes con fibrosis quística, ya que los pulmones son los órganos que, por lejos, se ven más afectados por ella. Entre los daños pulmonares más comunes, se encuentran: 

  • Bronquiectasias: daño en las vías respiratorias que producen tos y flemas persistentes, e incluso, en algunos casos, sangrado. 
  • Neumotórax: Dolor en el pecho y dificultad respiratoria derivadas de que haya entrado aire en el espacio entre los pulmones y la pared torácica. 
  • Insuficiencia respiratoria: daño progresivo en la función de los pulmones que puede ser mortal. 
  • Infecciones recurrentes: el daño del pulmón lo vuelve vulnerable a presentar infecciones por diversos gérmenes, tales como Pseudomona Aeruginosa y Staphylococcus Aureus resistente a meticilina (MRSA), los que pueden causar descompensaciones e insuficiencias respiratorias graves. 

Problemas digestivos 

  • Desnutrición. 
  • Diabetes. 
  • Daño hepático que puede avanzar a cirrosis. 
  • Obstrucción intestinal. 

Problemas del sistema reproductor 

  • Infertilidad en hombres y reducción en la fertilidad, en el caso de las mujeres. 

Tratamiento y cuidados 

Según el nivel de alcance y de involucramiento de los órganos y sistemas del cuerpo humano, el tratamiento de la fibrosis quística puede variar entre un caso y otro. La enfermedad en sí no tiene cura, pero los cuidados pueden ayudar a disminuir drásticamente sus expresiones. 

Por ejemplo, para atacar las afecciones pulmonares, se recomienda el uso de antibióticos en caso de sufrir infecciones. También, dentro del tratamiento, se contemplan antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias, además de drogas que ayuden a disminuir la mucosidad acumulada a través de la tos.  

En casos muy graves, el trasplante de pulmón es una alternativa, suplantando uno de los lóbulos del paciente por el de algún donante vivo, lo que alarga la esperanza de vida en 11,1 años en promedio, según un estudio publicado por la Sociedad Internacional de Trasplante de Corazón y Pulmón (ISHLT). 

Para evitar complicaciones a nivel digestivo, se utilizan ablandadores de heces para evitar el estreñimiento, acompañados de enzimas pancreáticas orales para ayudar a que el tracto digestivo absorba los nutrientes necesarios. En casos más extremos, se deben añadir medicamentos específicos para diabetes o enfermedades hepáticas, según sea necesario. 

Como una forma de apoyar la conmemoración del Día de la Fibrosis Quística, este jueves 8 de septiembre Clínica Las Condes iluminará su fachada de color morado para aportar a la visibilización de esta patología y concientizar sobre la importancia de su diagnóstico precoz. 

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