❖ Patologías de orígenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000
personas, siendo las alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo
heterogéneo de enfermedades.
❖ Según Vicente Andreu Fernández, Director del Instituto de Investigaciones
Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del
máster en Epidemiología y Salud Pública, existe una proporción elevada de
enfermedades raras que aparecen en edad pediátrica aunque la prevalencia es mayor
en los adultos que en los niños como consecuencia de la alta mortalidad infantil y la
manifestación de algunas de ellas en la edad adulta, lo que permite transmitir las
variantes genéticas al portador.
Febrero de 2023. Según el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos,
Orphanet, se calcula que más de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna
patología de este tipo. En América Latina no se tiene información exacta debido a la falta de
datos oficiales al respecto, sin embargo, gracias a algunas entidades o asociaciones locales de
cada región, se ha logrado tener un estimado. En Perú encontramos a 2 millones de personas
con algún padecimiento de una enfermedad rara, seguido de Ecuador 1,3 y Chile con 1 millón.
Dentro del contexto de enfermedades raras están incluidas miles de patologías de orígenes
diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las
alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo heterogéneo de enfermedades
del 80% de las mismas, aunque también se deben a procesos infecciosos, inmunológicos o por
exposición a agentes tóxicos externos.
Según Vicente Andreu Fernández, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la
Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del máster en Epidemiología y Salud
Pública, existe una proporción elevada de enfermedades raras que aparecen en edad
pediátrica aunque la prevalencia es mayor en los adultos como consecuencia de la alta
mortalidad de algunas enfermedades que aparecen tras el nacimiento o durante una etapa
infantil temprana, como el caso de algunas patologías autoinmunes o malformaciones graves,
así como por la edad de aparición durante la etapa adulta de enfermedades como Huntington
o la esclerosis lateral amiotrófica.
Prevenir la aparición de las enfermedades no es un tema fácil, la complejidad clínica empieza
con el diagnóstico, pronóstico y potencial tratamiento de las mismas, que en muchos casos no
existe. En los últimos años el avance de las tecnologías ómicas ha permitido desarrollar tests
de cribado genético y bioquímico prenatal y neonatal, así como de confirmación diagnóstica
para detectar mutaciones comunes con efecto fundador en diferentes poblaciones.
Nota de Prensa I Universidad Internacional de Valencia –
VIU
universidadviu.com
En este punto es importante diferenciar entre el cribado neonatal, basado en marcadores
bioquímicos que detectan enfermedades metabólicas hereditarias como el caso de la
fenilcetonuria en los años setenta, en la que se analizaron los niveles de fenilalanina en sangre
del recién nacido; y el diagnóstico genético prenatal o neonatal, más específico, enfocado a
confirmación diagnóstica en familias con antecedentes de afectación de la patología rara. El
primero tiene un carácter más transversal y de aplicación poblacional mientras que el segundo
se centra en poblaciones susceptibles o con antecedentes.
Según el experto, el efecto fundador se basa en la herencia o la aparición de una o varias
mutaciones genéticas durante el desarrollo embrionario que no se manifiestan en el
nacimiento o la infancia, sino que muestran su sintomatología en la edad adulta y por ello
permiten a los individuos que las portan tener descendencia que puede heredar a su vez dicha
alteración, siendo necesario para el desarrollo de un buen número de estas enfermedades
heredar la variante alterada de ambos progenitores. Instituciones educativas han venido
formando nuevos programas para poder iniciar a tratar temas que evolucionan con el tiempo y
la tecnología, como lo es la genética.
La VIU (Universidad internacional de Valencia), dentro de la Facultad de Ciencias de la Salud,
tiene el programa de Epidemiología y Salud Pública que aborda el diseño de estudios
experimentales y de campo para el rastreo de enfermedades raras, así como las medidas de
Salud Pública desde la perspectiva clínica, investigativa, y de gestión sanitaria necesarias para
la administración de este tipo de enfermedades en las poblaciones donde están
representadas.
Finalmente, debemos tener presente que las patologías pueden ser raras genéticas o
producidas por agentes externos como virus, bacterias, o contaminantes químicos.
La Universidad Internacional de Valencia-VIU es una de las principales universidades online del mundo
hispanohablante. Cuenta con más de 23.600 alumnos de 86 nacionalidades diferentes, un profesorado
con más de 2.300 docentes que en su mayoría, combinan su actividad profesional con la académica, y
más de 7.400 convenios para prácticas y colaboraciones. La Universidad Internacional de Valencia- VIU
forma parte de Planeta Formación y Universidades, la red internacional de educación superior de Grupo
Planeta. Cuenta con veintidós instituciones educativas en España, Andorra, Francia, Italia, Norte de
África, Estados Unidos y Colombia. Cada año más de 100.000 estudiantes procedentes de 114
nacionalidades distintas, se forman a través de sus escuelas de negocios, universidades, escuelas
superiores especializadas y centros de formación profesional.
